Označenie: CJM
Gén: YARS2
Mutácia: c.1054G>A
Typ dedičnosti: autozomálne recesívna
Plemená: Belgický ovčiak
Prevalencia ochorenia u plemena: 27,2% je frekvencia prenášačov (carrier).
Vzorka: bukálny (lícny) ster, dve cytologické kefky, zasielame zdarma na vyžiadanie
Genetická mutácia YARS2 je zodpovedná za ochorenie spôsobujúce úhyn šteniat vo veku 6-8 týždňov. Príčinou ochorenia a smrti sú degeneratívne zmeny v srdcovom svale, ktoré vedú k jeho zlyhaniu. Klinické príznaky sú nešpecifické a zväčša variabilné. Šteňatá vykazujú pár dní pred smrťou príznaky ako zvracanie, dýchavičnosť, letargia, alebo svalové zášklby (Gurtner et al., 2020).
Dedičnosť tejto mutácie je autozomálne recesívna,
možné výsledky vyšetrenia:
-/- NORMAL, pes bez mutácie v géne YARS2, zdravý.
-/+ CARRIER, pes s mutáciu na jednej alele, prenášač. Môže preniesť zmutovanú alelu na potomkov. Zdravá kópia génu funkčne kompenzuje kópiu zmenenú (mutovanú), genetická porucha sa neprejaví.
+/+ AFFECTED, pes nesie mutáciu v obidvoch kópiách génu a vždy prenesie zmutovanú alelu na potomkov.
Recenzie
Nikto zatiaľ nepridal hodnotenie.