Označenie: MH
Gén: RYR1
Mutácia: c.1640T>C
Typ dedičnosti: autozomálne dominantná
Plemená: všetky
Vzorka: bukálny (lícny) ster, dve cytologické kefky, zasielame zdarma na vyžiadanie
U psov s malígnou hyperthermiou dochádza ku vývoju hyperkapnie (nedostatočné odbúravanie oxidu uhličitého z krvi), tachykardie a hypertermie ako dôsledok pôsobenia niektorých chemických faktorov, najčastejšie počas anestézie. Ak nedôjde k okamžitému prerušeniu liečby anestetikom, príznaky môžu viesť k srdcovej arytmii, rabdomyolýze, zlyhaniu obličiek a smrti. Medzi bežné spúšťače klinických príznakov patria prchavé inhalačné látky (halotán, izoflurán a sevoflurán).
Medzi ďalšie spúšťače patrí požitie potravín s obsahom kofeínu alebo chmeľu, ale tiež príliš veľa pohybu. Klinické príznaky sa môžu prejaviť, keď je pes nadmerne stimulovaný, alebo v strese. Malígna hypertermia sa označuje aj ako „psí stresový syndróm“.
Dedičnosť tejto mutácie je autozomálne dominantná,
možné výsledky vyšetrenia:
-/- NORMAL, pes bez mutácie v géne RYR1, zdravý.
-/+ CARRIER, pes s mutáciu na jednej alele, prenášač. Môže preniesť zmutovanú alelu na potomkov. Keďže ide o autozomálne dominantnú dedičnosť, ochorenie sa u psa prejaví.
+/+ AFFECTED, pes nesie mutáciu v obidvoch kópiách génu a vždy prenesie zmutovanú alelu na potomkov.
Recenzie
Nikto zatiaľ nepridal hodnotenie.