Označenie: MDR
Gén: MDR1 (ABCB1)
Mutácia: c.227_230delATAG; nt230(del4)
Typ dedičnosti: autozomálne recesívna, rizikový faktor
Vzorka: bukálny (lícny) ster, dve cytologické kefky, zasielame zdarma na vyžiadanie
Plemená: Najvyššia prevalencia ochorenia u plemien: Kólia, Austrálsky ovčiak, Dlhosrstý whippet (Silken Windsprite, Longhaired Whippet, Silken Windhound), Anglický ovčiak, Šeltia, Nemecký ovčiak, Biely švajčiarsky ovčiak, Mix – ovčiarsky pes
Ide o mutáciu v géne MDR1 (ABCB1) , vďaka ktorej sú psy citlivejšie na účinky niektorých liekov.
Medzi tieto lieky patrí napríklad antiparazitikum ivermektín, protihnačkové činidlo loperamid, ale tiež sedatíva (acepromazine, butorphanol), niektoré chemoterapeutiká a iné. U psov s mutáciu MDR1 sa objavujú negatívne účinky týchto liekov pri dávkach, ktoré sú bez problémov tolerované psami bez mutácie.
Klinické prejavy toxikózy týmito liečivami súvisia s poškodením centrálnej nervovej sústavy a prejavujú sa ako slabosť, letargia, ataxia (porucha koordinácie telesných pohybov) a dezorientácia. V závažných prípadoch pes upadá do bezvedomia.
Dedičnosť tejto mutácie je autozomálne recesívna,
možné výsledky vyšetrenia:
+/+ NORMAL, pes bez mutácie v géne MDR1.
-/+ CARRIER, pes s mutáciu na jednej alele, prenášač. V prípade MDR1 mutácie sa môže genetická porucha výnimočne prejaviť aj u prenášača.
-/- AFFECTED, pes nesie mutáciu v obidvoch kópiách génu.
Recenzie
Nikto zatiaľ nepridal hodnotenie.